Passage Bio, Inc. a annoncé que le premier patient a reçu une dose dans le cadre de l'essai clinique mondial de phase 1/2 upliFT-D évaluant PBFT02, une thérapie génique délivrant un virus adéno-associé (AAV) pour le traitement des patients atteints de démence fronto-temporale (DFT) avec des mutations de la granuline (GRN). La DFT est une forme de démence précoce pour laquelle il n'existe aucun traitement modificateur de la maladie approuvé. L'étude clinique upliFT-D évalue le PBFT02 sous la forme d'une dose unique administrée par injection intra-cisterna magna (ICM).

Cette thérapie génique utilise un vecteur viral AAV1 pour délivrer une copie fonctionnelle du gène GRN codant pour la progranuline (PGRN) aux cellules d'un patient. La PGRN est une protéine complexe et hautement conservée dont on pense qu'elle joue de multiples rôles dans la biologie cellulaire, le développement et l'inflammation. Des preuves émergentes suggèrent que la déficience en PGRN pourrait contribuer au dysfonctionnement lysosomal.

La DFT-GRN est une maladie dévastatrice pour laquelle il n'existe aucun traitement modificateur de la maladie approuvé, et nous espérons que cet essai fournira des preuves que le PBFT02 pourrait devenir une option de traitement significative pour les adultes vivant avec la DFT-GRN. L'étude clinique upliFT-D évalue le PBFT02 sous la forme d'une dose unique délivrée par injection intra-cisterna magna (ICM). Cette thérapie génique utilise un vecteur viral AAV1 pour délivrer une copie fonctionnelle du gène GRN codant pour la progranuline (PGRN) aux cellules d'un patient.

La PGRN est une protéine complexe et hautement conservée dont on pense qu'elle joue de multiples rôles dans la biologie cellulaire, le développement et l'inflammation. Des preuves émergentes suggèrent que la déficience en PGRN pourrait contribuer au dysfonctionnement lysosomal.