Passage Bio, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé sa demande d'autorisation de mise sur le marché d'un nouveau médicament de recherche (IND) pour le PBML04, une thérapie génique délivrant un virus adéno-associé (AAV) qui est étudiée pour le traitement de la leucodystrophie métachromatique (MLD). La MLD est une maladie de stockage lysosomale pédiatrique, rare et mortelle, pour laquelle les options de traitement disponibles sont actuellement limitées. La MLD est une maladie héréditaire mortelle qui est causée par des mutations du gène de l'arylsulfatase-A (ARSA) qui réduisent l'activité de l'enzyme, entraînant une accumulation progressive de sulfatides toxiques dans le système nerveux central et périphérique.

Cibler la MLD à début infantile, qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, une rigidité, un trouble de la démarche, des retards de développement et est généralement fatale avant l'âge de cinq ans. L'incidence mondiale estimée de la MLD est d'environ 1 sur 100 000 naissances vivantes. L'essai clinique de phase 1 utilisera l'administration intra-cisterna magna (ICM) pour délivrer une capside AAVhu68 pour exprimer l'ARSA et potentiellement traiter les manifestations du système nerveux central et les manifestations périphériques de cette maladie dévastatrice.