Passage Bio, Inc. a annoncé que le premier patient souffrant de la maladie de Krabbe infantile précoce a reçu le PBKR03, une thérapie génique délivrée par un virus adéno-associé (AAV), dans le cadre de son essai clinique mondial de phase 1/2, GALax-C. La maladie de Krabbe est un trouble pédiatrique rare de stockage lysosomal causé par des mutations du gène GALC, qui code pour la galactosylcéramidase, une enzyme qui décompose la galactosylcéramide et la psychosine. En l'absence de niveaux adéquats de galactosylcéramidase, la psychosine s'accumule, provoquant la mort généralisée des cellules productrices de myéline et des dommages progressifs aux nerfs dans le cerveau et les tissus périphériques des enfants affectés. Cette maladie se caractérise chez l'enfant par la perte des repères acquis, des épisodes de regard fixe, des apnées, une neuropathie périphérique, une faiblesse sévère, une absence de réponse aux stimuli, des crises, la cécité et la surdité. L'espérance de vie pour la maladie de Krabbe infantile précoce, la forme la plus grave, est de deux ans. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé au PBKR03 les désignations Fast Track, Orphan Drug et Rare Pediatric Disease. Le PBKR03 a également reçu la désignation de médicament orphelin de la Commission européenne.