Invitae a publié une nouvelle étude dans JAMA Network Open, soulignant l'utilité clinique des directives de l'American Society of Breast Surgeons (ASBrS) recommandant un test génétique universel pour les patientes atteintes d'un cancer du sein, et montrant que le test universel améliore les résultats des patientes. S'appuyant sur une étude précédente rapportée dans le Journal of Clinical Oncology, l'étude actuelle est la première étude de résultats cliniques d'une cohorte de patientes non sélectionnées atteintes d'un cancer du sein et ayant subi un test génétique germinal universel. Les données de la société montrent que les informations génétiques aident les patients et leurs médecins à mettre en œuvre des traitements de précision efficaces et une gestion personnalisée de leur cancer.

Les données confirment l'utilité clinique du test germinal universel pour tous les patients, quels que soient le type de cancer, l'âge, le stade ou les antécédents familiaux, comme le mentionnent des études marquantes publiées dans JAMA Oncology et Clinical Gastroenterology and Hepatology par Invitae et la Mayo Clinic. Dans l'étude, on a demandé aux cliniciens d'évaluer les changements apportés à la gestion clinique suite aux résultats des tests génétiques germinaux pour 952 patients. Les recommandations cliniques ont été modifiées pour 68 % des patients qui ne répondaient pas aux critères de test selon les directives non universelles précédentes, mais dont on a découvert qu'ils présentaient des variantes pathogènes dans les gènes de prédisposition au cancer.

Pour ceux dont les variants pathogènes répondaient aux critères selon les directives précédentes, le test génétique a eu un impact sur la gestion avec un ou plusieurs changements de recommandations signalés pour 84% des patients.