BridgeBio Pharma, Inc. a annoncé que le premier patient a été traité dans le cadre d'ADventure, son essai clinique de phase 1/2 du BBP-631, une thérapie génique expérimentale à base de virus adéno-associé (AAV) 5 pour le traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique. La CAH est l'une des maladies génétiques les plus répandues, avec plus de 75 000 cas estimés aux États-Unis et dans l'Union européenne. L'étude ouverte de phase 1/2 est conçue pour évaluer la sécurité, la tolérance et l'activité pharmacodynamique de la thérapie génique AAV5 de la société, BBP-631, chez les adultes atteints d'HCA classique. Dans la phase initiale de détermination de la dose de l'étude, chaque sujet recevra une seule perfusion intraveineuse (IV). Les principaux résultats de l'étude sont l'innocuité, ainsi que la variation par rapport aux valeurs de base des niveaux de cortisol endogène que le BBP-631 a le potentiel unique de restaurer. Les changements par rapport aux valeurs initiales des biomarqueurs stéroïdiens pour les niveaux d'hydroxyprogestérone (17-OHP) et d'androsténédione (A4) seront également mesurés. Les données précliniques de preuve de concept ont montré que l'approche fournit une livraison efficace et persistante de l'enzyme 21-hydroxylase (21-OH) fonctionnelle à la glande surrénale. La thérapie génique AAV5 expérimentale de BridgeBios pour l'HCA est l'un des 14 programmes de la société qui sont en clinique ou dans un cadre commercial pour les patients vivant avec des maladies génétiques et des cancers. Les premières données de phase 1/2 de la thérapie génique AAV5 de BridgeBios pour l'HCA et de la thérapie génique AAV9 de BridgeBios pour la maladie de Canavan sont attendues pour le second semestre 2022.