Silence Therapeutics plc a annoncé la publication de données génomiques humaines et précliniques in vivo établissant un lien entre la régulation du fer et la polycythémie vera (PV) dans le dernier numéro de Blood, la revue médicale de l'American Society of Hematology (ASH). L'article est rédigé par des experts médicaux et scientifiques de Silence et des chercheurs en hématologie et en santé des populations de WEHI (Walter and Eliza Hall Institute) à Melbourne, en Australie, ainsi que de Cambride, au Royaume-Uni. La recherche, dirigée par le Dr Cavan Bennett et le professeur Sant-Rayn Pasricha du WEHI, a identifié des liens entre la PV et des variantes du gène régulateur du fer HFE dans une étude d'association génomique portant sur 440 cas de PV et plus de 400 000 témoins en bonne santé.

L'étude a également démontré dans un modèle murin de PV que l'hepcidine, un régulateur principal de la disponibilité du fer dont l'expression est influencée par HFE, régit le phénotype des globules rouges (érythroïdes) dans la PV. Le SLN124, un siRNA (ARN interférent court) ciblant le TMPRSS6, fait actuellement l'objet d'une étude de phase 1/2 dans le cadre de l'étude SANRECO chez des adultes atteints de PV. Le SLN124 est également étudié dans d'autres maladies hématologiques telles que la bêta-thalassémie.

Le SLN124 agit en réduisant au silence le TMPRSS6, un gène qui régule négativement l'expression de l'hepcidine, afin d'augmenter la production d'hepcidine dans le foie.