Rhythm Pharmaceuticals, Inc. annonce l'établissement d'un nouveau code de diagnostic CIM-10 pour le syndrome de Bardet-Biedl

Rhythm Pharmaceuticals, Inc. est une société biopharmaceutique en phase de commercialisation. La société se concentre sur l'avancement de ses agonistes du récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R), y compris son principal actif, IMCIVREE, en tant que médecine de précision conçue pour traiter l'hyperphagie et l'obésité sévère causées par des maladies rares de la voie MC4R. IMCIVREE est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour la gestion chronique du poids chez les patients adultes et pédiatriques âgés de six ans et plus souffrant d'obésité monogénique ou syndromique due à la proopiomélanocortine (POMC), d'un déficit en proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 1 (PCSK1) ou en récepteur de la leptine (LEPR), tel que déterminé par un test approuvé par la FDA démontrant des variants dans les gènes POMC, PCSK1 ou LEPR qui sont interprétés comme pathogènes, probablement pathogènes ou de signification incertaine (VUS) ; ou le syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Elle évalue le setmelanotide dans des essais de phase II et III pour le traitement de l'obésité due à des variantes dans l'un des nombreux gènes associés à la voie MC4R.