Reata Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que la société a initié une soumission continue d'une demande de nouveau médicament auprès de la Food and Drug Administration américaine pour l'omaveloxolone pour le traitement des patients atteints d'ataxie de Friedreich. La soumission continue permet à Reata de soumettre des parties de l'application réglementaire à la FDA pour examen sur une base continue. La société réaffirme qu'elle prévoit de terminer la soumission de la NDA d'ici la fin du premier trimestre de 2022. L'ataxie de Friedreich est une maladie neuromusculaire rare, génétique, débilitante et dégénérative qui raccourcit la vie et qui est normalement diagnostiquée à l'adolescence. L'ataxie de Friedreich est causée par une expansion de répétitions trinucléotidiques dans le premier intron du gène de la frataxine, qui code pour la protéine mitochondriale frataxine. Les expansions répétées pathogènes peuvent entraîner une altération de la transcription et une réduction de l'expression de la frataxine, ce qui peut entraîner une surcharge en fer mitochondrial et une mauvaise régulation du fer cellulaire, une sensibilité accrue au stress oxydatif et une altération de la production d'ATP mitochondrial. Les patients atteints d'ataxie de Friedreich présentent des symptômes dès l'enfance, notamment une perte progressive de coordination, une faiblesse musculaire et une fatigue qui aboutissent généralement à une incapacité motrice, les patients nécessitant un fauteuil roulant à l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les patients atteints d'ataxie de Friedreich peuvent également souffrir de déficience visuelle, de perte auditive, de diabète et de cardiomyopathie. D'après la littérature et les recherches exclusives, l'ataxie de Friedreich touche environ 5 000 enfants et adultes aux États-Unis et 22 000 personnes dans le monde. Il n'existe actuellement aucune thérapie approuvée pour le traitement des patients atteints d'ataxie de Friedreich. L'omaveloxolone est un activateur expérimental du Nrf2, un facteur de transcription qui induit des voies moléculaires favorisant la résolution de l'inflammation en restaurant la fonction mitochondriale, en réduisant le stress oxydatif et en inhibant la signalisation pro-inflammatoire. La FDA a accordé les désignations de médicament orphelin et de procédure accélérée à l'omaveloxolone pour le traitement de l'ataxie de Friedreich. La Commission européenne a accordé la désignation de médicament orphelin en Europe à l'omaveloxolone pour le traitement de l'ataxie de Friedreich.